Chorea van Huntington, ziekte van Huntington
George Huntington
(1850-1916)
Inleiding
De ziekte van Huntington is een erfelijke aandoening die bepaalde delen van
de hersenen aantast.
Korte beschrijving
De ziekte van Huntington is een erfelijke hersenaandoening die meestal op
volwassen leeftijd begint en geleidelijk in de loop van de jaren toeneemt.
De ziekte van Huntington wordt veroorzaakt door het geleidelijk afsterven
van zenuwcellen in bepaalde delen van de hersenen.
De eerste symptomen
openbaren zich meestal tussen het 35e en 45e levensjaar, maar kunnen ook
eerder of later in het leven optreden. Zij uit zich o.a. in onwillekeurige (choreatische) bewegingen die
langzaam verergeren, verstandelijke achteruitgang en een verscheidenheid van
psychische symptomen.
De jeugdvorm (juvenile vorm of Westphal variant) begint doorgaans in de
tienerjaren. Deze vorm kenmerkt zich, in plaats van door onwillekeurige
bewegingen, vooral door spierstijfheid.Deze hersendelen zijn belangrijk voor
het aansturen van bewegingen en voor de verstandelijke vaardigheden.
De meest opvallende uiterlijke symptomen bij de ziekte van Huntington zijn
ongewilde, soms sierlijk uitziende bewegingen over het gehele lichaam,
waardoor iemand met deze aandoening een dansende gang (chorea) krijgt. Naast
deze bewegingen treden ook veranderingen op in het gedrag en gaat het
geheugen achteruit. In de latere fase van de ziekte vermagert iemand en
worden de spieren stijver.
De symptomen die duiden op het begin van de ziekte van Huntington kunnen
verschillend zijn, er is geen vaste volgorde van symptomen.
Er kan als
eerste sprake zijn van onopvallende ongewilde bewegingen of loopproblemen
door minder gevoel voor evenwicht. Ook kunnen de concentratie en het
geheugen verslechteren of de stemming veranderen. Bij de ziekte van Huntington vertoont iedereen in de loop van de tijd alle genoemde
ziekteverschijnselen op motorisch, psychisch en verstandelijk gebied. De
ziekte leidt gemiddeld na een zestiental jaren tot de dood van de
patiënt(e), meestal door bijkomende oorzaken zoals longontsteking.
Diagnose
De ziekte van Huntington kan worden vermoed op grond van de bovenstaande
kenmerken. De aandoening wordt vastgesteld met behulp van lichamelijk
(neurologisch) onderzoek en op grond van de familiegeschiedenis. De diagnose
kan worden bevestigd met DNA-onderzoek. Beeldvormend onderzoek van de
hersenen (CT-scan of MRI) is niet zinvol.
Erfelijke aspecten
De ziekte van Huntington wordt veroorzaakt door een afwijkend gen op het 4e
chromosoom. Indien één van de ouders het afwijkende (Huntington) gen heeft,
dan heeft elke zoon of dochter 50% kans de ziekte te erven. Bij diegenen,
die het Huntington-gen hebben geërfd, zal de ziekte zich openbaren als zij
lang genoeg leven. Als de nakomelingen van een Huntington ouder het
afwijkende gen niet geërfd hebben, dan kunnen zij de ziekte niet krijgen en
de ziekte zal in volgende generaties ook niet meer terug komen. Zij slaat
dus geen generatie over.
Wanneer een ouder nog voor de beginsymptomen van de ziekte door b.v. een
ongeval overlijdt, en bij een nakomeling later de ziekte zich openbaart,
ontstaat ten onrechte de indruk dat zij een generatie heeft overgeslagen.
Omdat de aandoening zich vaak pas op latere leeftijd openbaart kan al een
gezin gesticht zijn voordat de ouder ziek wordt. Het gen kan dan al
doorgegeven zijn aan één of meerdere kinderen. Naarmate een risicodrager -
een zoon of dochter van een patiënt(e) - ouder wordt zonder symptomen van de
ziekte, wordt de kans groter dat hij/zij het Huntington-gen niet geërfd
heeft en derhalve gevrijwaard blijft van deze ernstige aandoening.
Geschiedenis
De ziekte van Huntington werd voor het eerst beschreven door de Amerikaanse
huisarts George Huntington in 1872. In zijn praktijk kwamen mensen voor die
ernstige ongewilde bewegingen vertoonden en deze ziekte soms aan hun
kinderen doorgaven. Hij noemde deze verhandeling "On Chorea" (over de chorea).
Chorea komt van het Griekse woord "chorein" dat dansen betekent. De
beweeglijkheid tijdens het lopen van Huntington-patiënten lijkt, met enige
fantasie, op het zich dansend voortbewegen. Later heeft de ziekte zijn naam
gekregen: De Chorea van Huntington. Tegenwoordig wordt gesproken over de
ziekte van Huntington, omdat "chorea" (de ongewilde bewegingen) niet het
enige symptoom van deze aandoening is.
Algemeen voorkomen (frequentie)
In de meeste westerse landen en Noord Amerika is het algemeen voorkomen van
de ziekte 7 tot 10 op 100.000 mensen. Dit betekent dat in Nederland circa
1500 mensen aan de ziekte van Huntington lijden. Naar schatting zijn er
daarnaast circa 4000-6000 mensen die risico lopen op de ziekte. In Nederland
hebben naar schatting 1.200 tot 1.500 personen de ziekte van Huntington. Er
zijn in Nederland 6.000 tot 9.000 personen die kans hebben om deze
aandoening te ontwikkelen.
Behandeling
Het is op dit moment niet mogelijk om de ziekte te genezen
of zelfs het verloop af te remmen. Diverse medicijnen kunnen echter enige
verlichting geven van de onwillekeurige bewegingen of de geestelijke
symptomen. In Nederland hebben naar schatting 1.200 tot 1.500 personen de
ziekte van Huntington. Er zijn in Nederland 6.000 tot 9.000 personen die
kans hebben om deze aandoening te ontwikkelen.
Overerving
De ziekte van Huntington overerft autosomaal dominant.