syndroom van
Charles Howard Usher
(1865-1942)
Inleiding
Het Syndroom van Usher is een erfelijke
aandoening die doofblindheid veroorzaakt. Het is in essentie progressieve retinitis pigmentosa, gecombineerd met aangeboren doofheid. De aandoening is
recessief van aard in die zin dat het pas voorkomt als de beide ouders de
genen die het syndroom veroorzaakt doorgeven aan het kind. Het komt bij 1 op
de 10.000 mensen voor en is de belangrijkste oorzaak voor het gecombineerd
optreden van doof- en blindheid.
Het syndroom heeft zijn naam gekregen van de Britse arts C.H. Usher, die in
1914 in een artikel diverse medische zaken beschreef, waarbij hij de nadruk
legde op de link tussen de aangeboren doofheid en de retinitis pigmentosa.
De drie voorkomende typen van het syndroom
Usher wordt in drie typen onderverdeeld: I, II en III. Type I en II komen
het meeste voor. Type III komt vooral in Finland voor, maar ook bij enkele
andere etnische volkeren.
- Kinderen met type I worden doof geboren. Het zicht begint gewoonlijk af te nemen na de leeftijd van tien jaar. Het begint dan eerst met nachtblindheid. Als het syndroom op vroege leeftijd wordt gediagnosticeerd, kan er een cochleair implantaat bij het kind worden geimplanteerd waarna het kind geleidelijk leert praten. De resultaten van een cochleair implantaat verschillen echter erg en het is niet bekend hoeverre dit hulpmiddel het kind helpt. Gebarentaal wordt soms ook gebruikt, hoewel men later moet overschakelen op vierhandengebarentaal als het zicht te slecht wordt. Evenwichtsproblemen komen vaak voor doordat de haarcellen in het binnenoor het niet meer doen.
- Kinderen met type II zijn slechthorend en de achteruitgang van het zicht begint later dan bij type I. Vaak wordt het pas merkbaar na de leeftijd van twintig jaar. Type II komt minstens even vaak (misschien zelfs vaker) voor als type I, aangezien dit type moeilijker te diagnosticeren is.
- Bij type III komt het gehoorverlies en de retinitis pigmentosa pas op latere leeftijd voor.