|
Wat is HMSN?
HMSN (ook ziekte van Charcot Marie Tooth genoemd) is een verzamelnaam voor
een aantal erfelijke ziekten waarbij de zenuwen zijn aangetast. HMSN
betekent: hereditaire motorische en sensorische neuropathie - een
hereditaire (= erfelijke) aandoening van de zenuwen (= neuropathie) die
signalen doorgeven van de (gevoels)zintuigen naar de hersenen (sensorisch)
en van de hersenen naar de spieren (motorisch).
Signalen naar de spieren maken bewegen mogelijk. Signalen van het lichaam
naar de hersenen zorgen ervoor dat we voelen. Bij HMSN bereiken de signalen
van het centrale zenuwstelsel de spieren niet meer of onvoldoende omdat de
zenuwvezels zijn aangetast waardoor de kracht van de spieren afneemt. De
spieren zelf worden minder gebruikt en daardoor dunner (atrofisch).
Gevoelssignalen worden niet goed doorgegeven aan de hersenen waardoor
afwijkingen in het gevoel ontstaan (bijvoorbeeld verminderd pijngevoel).
HMSN komt bij zeker één op de tienduizend mensen voor.
Verschillende typen HMSN
Er zijn verschillende typen HMSN.
Bij HMSN type 1 is primair de isolerende laag om de zenuwvezels, het
myeline, aangetast (demyeliniserend type) waardoor de signalen minder goed
worden doorgegeven.
Bij HMSN type 2 (axonale type) zijn de zenuwvezels zelf, de axonen,
aangetast. Het aantal zenuwvezels neemt af. Het X-gebonden
(geslachtsgebonden) type is een mengvorm: bij mannen is het meer een
demyeliniserend type, bij vrouwen vaak meer axonaal, maar uitzonderingen
hierop komen voor. Waar in het vervolg HMSN zonder toevoeging staat, betreft
het HMSN 1 en 2 en de X-gebonden vorm.
Bij HMSN type 3, ook syndroom van Dejerine Sottas genoemd, is de isolerende
laag ernstig aangetast of geheel afwezig.
De verschijnselen zijn ernstiger dan bij HMSN 1 en 2. Er is een aparte
folder over HMSN 3.
Oorzaak
HMSN wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA die tot uiting komt in
de zenuwvezels. Aan HMSN kunnen verschillende gendefecten ten grondslag
liggen. HMSN 1 kent verschillende subtypen; van drie subtypen is de
verandering in het DNA (de mutatie) bekend. HMSN 1 en 2 worden meestal
autosomaal dominant overgedragen: elk kind (jongens en meisjes) van een
ouder met HMSN 1 of 2 heeft 50% kans om de ziekte te ontwikkelen.
X-gebonden HMSN wordt overgedragen via het X-chromosoom. Daarom hebben
mannen, die maar één X-chromosoom hebben, dan altijd ziekteverschijnselen en
vrouwen, die twee X-chromosomen hebben, minder of soms geen verschijnselen.
Mannen dragen het ziektegen nooit over aan hun zonen, wel aan al hun
dochters. Vrouwen die draagster zijn van het ziektegen dragen het over aan
50% van hun zonen en 50% van hun dochters.
Soms ontstaat een nieuwe mutatie bij een kind van wie de ouders de ziekte
niet hebben.
Verschijnselen
De verschijnselen van HMSN 1 en 2 en de X-gebonden vorm zijn hetzelfde. De
mate waarin en de ernst van de aandoening kunnen variëren van persoon tot
persoon. Bij de X-gebonden vorm zijn mannen binnen de familie meestal (niet
altijd) ernstiger aangedaan dan vrouwen. Ook de leeftijd waarop de ziekte
zich voordoet, varieert. Meestal doen de eerste klachten van HMSN 1 zich al
voor bij kinderen rond de tien jaar. HMSN 2 openbaart zich vaak pas bij
jongvolwassenen, soms nog later. Ook vrouwen met de X-gebonden vorm hebben
vaak pas later ziekteverschijnselen. De verschijnselen verergeren langzaam
en blijven beperkt tot de benen en armen. Doordat de spieren in de voeten en
onderbenen, later ook in de onderarmen en handen niet goed worden
aangestuurd, verzwakken ze.
De eerste verschijnselen treden altijd op aan ledematen die het verst van de
ruggengraat afliggen: tenen, voeten en onderbenen. De spierkracht neemt hier
als eerste af. Het lopen kost meer moeite, men struikelt vaker en enkels
verzwikken gemakkelijk. Kinderen kunnen niet goed huppelen, springen en
hardlopen. Kenmerkend is een hanentred met hoog opgetrokken knieën en
wapperende voeten. Het is ook moeilijk om het evenwicht te bewaren als men
stilstaat.
Doordat de voetspieren verslappen, kan de voet veranderen in een holvoet met
een hoge wreef of soms ook een platvoet. De tenen kunnen samentrekken tot
zogenaamde hamertenen of klauwtenen. Meestal gaat iemand met HMSN op de
buitenkant van zijn voeten lopen. De onderbenen worden zichtbaar dunner
(ooievaarsbenen).
Later kan ook de spierkracht in handen en onderarmen afnemen. Een pen
vasthouden of knopen vastmaken gaat moeilijker, of mensen laten snel dingen
vallen. Vingers, handen, polsen en onderarmen worden dunner. De vingers
staan gebogen, het is moeilijk ze te strekken. De verzwakte spieren vragen
een extra inspanning waardoor mensen met HMSN snel moe worden.
Bij minder dan tien procent van de mensen met HMSN worden ook spieren
aangetast die dichter bij de romp liggen zoals de bovenbenen en -armen. Deze
kleine groep wordt afhankelijk van een rolstoel.
Bij HMSN treden altijd gevoelsstoornissen op in de tastzin maar deze worden
minder snel onderkend. Het gevaar van een verminderd pijngevoel is dat er
wondjes kunnen ontstaan zonder dat iemand dit direct merkt.
Diagnose
Mensen met genoemde verschijnselen worden meestal verwezen naar een
neuroloog. Na het eerste onderzoek in de spreekkamer volgen meestal
verschillende onderzoeken. Met een elektromyografisch onderzoek (EMG) worden
snelheid en prikkelgeleiding van de zenuw gemeten. Bij HMSN 1 is de
geleidingssnelheid verminderd. Hiermee kan meestal het verschil tussen HMSN
1 en 2 worden aangetoond. Om de wijze van overerving te bepalen, kunnen
familiegegevens onderzocht worden. De uitkomst van het EMG wordt gebruikt om
een keuze te maken voor diagnostisch genetisch onderzoek (DNA-onderzoek).
Bij HMSN 1 en de X-gebonden vorm kan de diagnose vaak gesteld worden op
basis van DNA-onderzoek van het bloed. Ook is prenataal onderzoek dan
mogelijk. Omdat de ziekte niet heel ernstig is, vindt dit nauwelijks plaats.
Voor HMSN 2 is sinds kort ook DNA-onderzoek mogelijk. Dit levert slechts in
een klein gedeelte van de patiënten een diagnose op.
Behandeling
HMSN is nog niet te genezen. Behandelingen met fysiotherapie en ergotherapie
zijn gericht op het beperken van de gevolgen ervan. Hulpmiddelen als
aangepaste schoenen, een wandelstok of andere ondersteunende middelen helpen
bij het dagelijks functioneren. Spieroefening en een verbetering van de
lichaamshouding kunnen overbelasting van spieren en gewrichten voorkomen.
Soms worden mensen met HMSN aan de voeten of handen geopereerd (verlenging
van de achillespees, verplaatsing van spieren of het vastzetten van
gewrichten). Begeleiding door een revalidatiearts is meestal wenselijk. |
